Funcionarios federales aprobaron dos tratamientos de terapia de genes para la enfermedad SCD (Sickle cell disease), una noticia bienvenida para miles de personas con este trastorno sanguíneo hereditario que causa crisis de dolor terrible y muerte prematura.
La enfermedad de SCD (Sickle cell disease) es la enfermedad más común en recibir la aprobación para tratamiento de terapia génica, esta relacionada a un grupo de trastornos que causan que los glóbulos rojos se deformen y se desintegren. Después de décadas de desarrollo y años de aprobaciones para terapias para personas con condiciones más raras.
Los tratamientos serán extremadamente costosos y limitados inicialmente a pacientes de 12 años en adelante que tienen la forma más grave de la enfermedad, que se estima que serán alrededor de 20,000 de los 100,000 estadounidenses que sufren de esta enfermedad.
Sin embargo, la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ofrece una opción viable para miles de personas cuyas vidas han sido dominadas por crisis de dolor agudo y impredecible. Personas como Jennelle Stephenson, de Cleveland, Tennessee.
Stephenson, ahora con 33 años, fue una de las primeras en recibir terapia génica para la enfermedad de células falciformes en un ensayo clínico hace seis años.
Antes del tratamiento, Stephenson vivía al límite. Cada tramo de escaleras que subía podía desencadenar una crisis de dolor que requería días de hospitalización. Las células sanguíneas deformadas que obstruían sus vasos sanguíneos también podían causar daño orgánico invisible o incluso desencadenar un debilitante derrame cerebral.
Durante dos años después de recibir su tratamiento de terapia génica, no podía creer que ya no necesitaba preocuparse por esas crisis de dolor.
«Aun están las sombras o vestigios, esperando salir, pero nunca sucedió», dijo. «Durante 27 años, viví de una manera y de repente tuve que volver a entrenar mi mente y cuerpo para vivir de otra manera».
Aunque no ha pasado suficiente tiempo para declarar a los pacientes «curados» de su enfermedad de células falciformes, después de la terapia génica, el 95% de los receptores, como Stephenson, están libres de síntomas.
«Ha sido un increíble viaje de éxito para mí», dijo.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes, a menudo llamada anemia de células falciformes, que es su forma más grave, es causada por un trastorno genético que altera la capacidad de las células rojas de la sangre para transportar oxígeno a todas partes del cuerpo.
Actividades cotidianas normales, como subir escaleras, correr en la clase de gimnasia de la escuela primaria o jugar bruscamente con amigos, pueden desencadenar una crisis de dolor porque las células rojas falciformes no pueden transportar oxígeno eficientemente.
Victoria Gray, otra receptora temprana de terapia génica, describió el dolor comenzando en un brazo o pierna y recorriendo todo su cuerpo, sintiéndose como una oleada de relámpagos.
La meditación, toallas calientes, masajes e incluso medicamentos poderosos apenas aliviaban la agonía que dejaba sin aliento a Gray y a menudo la dejaba incapaz de caminar o incluso levantar los brazos.
Gray, de Forest, Mississippi, tuvo su primera crisis de dolor por células falciformes cuando tenía 3 meses. Cada año de su infancia y juventud pasó cada vez más tiempo en hospitales.
En los EE. UU., la enfermedad suele ser letal para las personas cuando alcanzan los primeros 50 años. En el África subsahariana y la India, donde los medicamentos y las transfusiones de sangre pueden ser difíciles o imposibles de acceder, la enfermedad de células falciformes a menudo termina con vidas en la infancia.
La investigación sobre la enfermedad de células falciformes ha sido subfinanciada y a menudo los pacientes son desconsiderados y maltratados porque son personas de color, dijo el Dr. Sharl Azar, director médico del Centro de Tratamiento Integral de la Enfermedad de Células Falciformes del Hospital General de Massachusetts en Boston.
Tanto Gray como Stephenson dijeron que tienen que abogar por sí mismos para obtener atención médica básica. Se esfuerzan por maquillarse y cepillarse el cabello mientras corren al hospital en medio de la noche, desesperados por alivio del dolor.
Azar dijo que tiene una paciente de color que se pone su sudadera universitaria y otro que lleva a su esposa, que es blanca, para que reciba más atención y menos escepticismo cuando pide medicamentos para el dolor de alta potencia.
Elección de la terapia génica
Gray estuvo en y fuera de hospitales siete veces durante cada uno de los dos años antes de su terapia génica.
Entonces, a los 32 años, explicó a su médico que estaba demasiado cansada para seguir adelante. «Le dije que no podía vivir así más».
Consideró someterse a un trasplante de médula ósea, el único otro tratamiento que se considera que proporciona alivio a largo plazo de las crisis de dolor y daños de la enfermedad de células falciformes.
Pero solo alrededor del 15% de los pacientes tienen hermanos que son una buena coincidencia para donar la médula ósea necesaria para un trasplante, y aún así existe el riesgo de que no funcione.
Stephenson, quien también consideró el procedimiento, tiene tres hermanos mayores, pero ninguno era una coincidencia. El hermano de Gray ofreció una media coincidencia. Su médula la habría dejado vulnerable a algo llamado enfermedad de injerto contra huésped, lo que significaba que tendría que tomar medicamentos inmunosupresores durante un año.
Aunque Stephenson había sido maltratada por otros médicos, el Dr. Haydar Frangoul, quien dirige el programa de hematología pediátrica y oncología en el Instituto de Investigación Sarah Cannon en Nashville, la trató